基因多態(tài)性Meta分析

　　實(shí)驗介紹基因多態(tài)性，實(shí)際上最常見(jiàn)的是指單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphism，簡(jiǎn)稱(chēng)SNP，被稱(chēng)為“第二代DNA遺傳標記”），是由單個(gè)核苷酸A、T、C或G的改變而引起的DNA序列的改變，包括堿基轉換、顛換和堿基的插入、缺失四種形式，造成包括人類(lèi)在內的物種之間染色體基因組的多樣性，亦稱(chēng)遺傳多態(tài)性?；蚨鄳B(tài)性Meta分析是探討某基因某位點(diǎn)的基因多態(tài)性與某病關(guān)聯(lián)性的Meta分析。

 

　　單個(gè)遺傳關(guān)聯(lián)研究存在著(zhù)三點(diǎn)不足：（1）樣本量不足，難以發(fā)現基因與疾病之間的關(guān)聯(lián)性，說(shuō)服力低；（2）不同人種間由于異質(zhì)性的關(guān)系，導致結果不同，難以統一分析；（3）群體分層影響結果。對于很多遺傳疾病來(lái)說(shuō)，很多致病基因或易感基因起的作用并不十分明顯，為保持較高的檢驗效能就必須要增大樣本量。事實(shí)上，正是由于遺傳疾病的這種特性，大多數的單個(gè)關(guān)聯(lián)研究難以滿(mǎn)足大樣本量的要求。另外，由于人類(lèi)復雜疾病中普遍存在的遺傳異質(zhì)性，不同種族人群來(lái)源的研究，遺傳分析的結果也必然會(huì )存在差異。

 

　　Meta 分析恰好可以有效地解決這些問(wèn)題。通過(guò)綜合所有可利用的同一疾病與同一基因同一位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)分析數據，達到了增大了樣本量，提到檢驗效能的功能。同時(shí)，在此基礎上，還可根據不同種族進(jìn)行分層研究，進(jìn)一步解決了人群異質(zhì)性的問(wèn)題。

 

　　服務(wù)流程：

 

　　圖1 基因多態(tài)性Meta分析結果匯總（示例）